NGUYÊN NHÂN VÀ SỰ LIÊN QUAN VỀ DI TRUYỀN TRONG BỆNH ALZHEIMER

Các nhà khoa học cũng đang từng bước khám phá  quá trình bệnh sinh bằng cách nghiên cứu những thay đổi trong não và các chất dịch của cơ thể vào thời điểm trước khi các triệu chứng của Alzheimer xuất hiện. Những phát hiện từ những nghiên cứu này sẽ giúp hiểu được nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer và giúp chẩn đoán dễ dàng hơn.

1.Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer

Các nhà khoa học vẫn chưa hoàn toàn hiểu cặn kẽ những nguyên nhân nào gây ra bệnh Alzheimer ở hầu hết mọi người. Tuy nhiên, nghiên cứu chỉ ra rằng đối với một số trường hợp mắc bệnh Alzheimer  khởi phát sớm thì có yếu tố di truyền đi theo. Bệnh Alzheimer ở giai đoạn muộn sẽ biểu hiện ra hàng loạt các thay đổi não phức tạp . Nguyên nhân có thể bao gồm sự kết hợp của yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Tầm quan trọng của bất kỳ yếu tố nào trong việc tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer còn phụ thuộc vào cơ địa từng người.

2.Khái niệm cơ bản của bệnh Alzheimer

Các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu để tìm hiểu thêm về mảng bám thoái hóa trên não và các đặc điểm sinh học khác của bệnh Alzheimer. Những tiến bộ trong kỹ thuật hình ảnh cho phép các nhà nghiên cứu nhìn thấy sự phát triển và sự lan truyền của các protein amyloid và các mảng thoái hóa protein bất thường trong não  cũng như sự thay đổi cấu trúc và chức năng của não. Các nhà khoa học cũng đang từng bước khám phá  quá trình bệnh sinh bằng cách nghiên cứu những thay đổi trong não và các chất dịch của cơ thể vào thời điểm trước khi các triệu chứng của Alzheimer xuất hiện. Những phát hiện từ những nghiên cứu này sẽ giúp hiểu được nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer và giúp chẩn đoán dễ dàng hơn.

Một trong những điều bí ẩn lớn nhất của bệnh Alzheimer là tại sao nó lại tấn công người lớn tuổi. Nghiên cứu về sự lão hoá của não đang làm sáng tỏ câu hỏi này. Ví dụ, các nhà khoa học đang nghiên cứu sự liên quan đến tuổi tác với sự già đi của não có thể gây hại cho các tế bào thần kinh và góp phần gây ra thiệt hại cho người Alzheimer. Những thay đổi liên quan giữa tuổi tác và sự già hóa của não bao gồm teo (co lại) một số phần của não, viêm và sản xuất các phân tử không ổn định được gọi là các gốc tự do gây rối loạn chức năng ty lạp thể của tế bào não(sự phân hủy năng lượng trong tế bào).

2.Di truyền học

Hầu hết những người mắc bệnh alzheimer được phát hiện đều ở dạng giai đoạn muộn, trong đó các triệu chứng trở nên rõ ràng ở quanh tuổi 60. Gen apolipoprotein E (APOE) có liên quan đến chứng Alzheimer  khởi phát ở giai đoạn muộn. Gen này có nhiều dạng khác nhau và một trong số đó là gen APOE ε4 làm tăng nguy cơ mắc bệnh  và cũng liên quan đến tuổi khởi phát bệnh sớm hơn. Tuy nhiên, người mang gen APOE ε4  không có nghĩa là chắc chắn sẽ phát triển thành bệnh Alzheimer, và người không có gen APOE ε4 cũng có thể phát triển bệnh.

Ngoài ra, các nhà khoa học cũng đang xác định thêm được một số lĩnh vực quan tâm trong bộ gen (bộ DNA hoàn chỉnh của cơ thể) làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer muộn ở các mức độ khác nhau.

Bệnh Alzheimer giai đoạn sớm xảy ra ở những người từ 30 đến 60 tuổi chiếm ít hơn 10 phần trăm so với tất cả những người mắc bệnh Alzheimer. Một số trường hợp bệnh được gây ra bởi sự thay đổi di truyền ở một trong ba gen, kết quả là một bệnh được hình thành gọi là bệnh Alzheimer  gia đình hay FAD. Đối với các trường hợp bệnh Alzheimer giai đoạn sớm, nhiều nghiên cứu đã cho thấy có thể có một thành phần di truyền nào đó liên quan với ba gen này.

Hầu hết những người bị hội chứng Down sẽ phát triển bệnh Alzheimer. Điều này có thể là do những người bị hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21, có chứa gen tạo ra amyloid có hại.